胎兒健康有異常,是遺傳?還是突變?透過檢查確認,突變無可避免,遺傳則避免代代相傳

媽媽寶寶雜誌 2021/10/28 14:35(84天前)







文/李藹芬 採訪諮詢/國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任陳俐瑾 圖/Shutterstock


產檢發現胎兒異常時,孕媽咪腦中閃過的第一個想法:「是我的問題嗎?」答案可能是,也可能不是,這些需要進一步檢查才能確認。面對胎兒有異常時,接受專業的遺傳諮詢,幫助自己做出最適合的決定。

孕媽咪最關心的事,非胎兒健康莫屬!在產檢的過程中,若發現胎兒有異常時,總是很想知道怎麼會這樣?是自己的問題嗎?還是……大家都聽過「遺傳」與「突變」,到底胎兒的異常是來自遺傳?或是突變造成的呢?

細胞分裂複製過程出現錯誤

說到「突變」,大家所想的是什麼呢?國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任陳俐瑾表示,「突變是物種演化的動力,不論好壞。簡單說,若與上代有所不同,即以『突變』稱之。」

其實突變無可避免,因人體細胞不斷生長、代謝、更新,每一次的細胞分裂,DNA就會複製一次,在複製過程中,難免會出現一些錯誤;或者受到外在環境的影響,如:過量的X光、酒精、病毒、化學物質等,使基因產生無法預料的改變。

「對於突變,要關心的重點在於是否會影響健康?」就像癌症,因為某些細胞的分化過程發生了錯誤,在日積月累下,這些突變的細胞就成了癌症的根源。如果某些基因發生突變後,隨著世代的更替,將有缺陷的基因傳到下一代,那麼,後代很可能為這種遺傳疾病所苦。

唐氏症是突變?是遺傳?

疾病來自父親或母親,是遺傳;父母親沒病,而是受精過程中產生的錯誤,又該怎麼算呢?

陳俐瑾醫師以唐氏症為例,這是最為常見的染色體異常疾病,其中僅少數案例是由於父母本身帶有異常的染色體遺傳而來,其他大多數為正常的父母,但其精子或卵子在減數分裂發生錯誤,使得第21號染色體多一條。尤其孕婦年紀愈大,愈容易產生異常染色體個數的卵子。雖然母親本身染色體正常,但由於卵子異常而造成胎兒唐氏症,「廣義來說,也算是遺傳性的疾病」。

她表示,若這一胎懷了唐氏兒,下一胎懷唐氏兒的機會更高,「因此,產前要做相關的遺傳檢查」。

陳俐瑾醫師補充,著床後的受精卵會開始分化,並逐漸形成不同的組織和器官的雛形。在胚胎器官形成的重要階段(懷孕的前三個月),如果孕婦喝酒、抽菸(含二手菸)、服用了大量致畸胎的藥物、暴露過量放射線,都可能使原本正常的胚胎產生基因突變或構造異常,這些不一定能完全在產前檢查出來,因此,懷孕期不要接觸這些有害物質是非常重要的!

兩大關鍵時間.確認胎兒異常與否

確認胎兒是否有染色體異常,有兩大關鍵時間,陳俐瑾醫師說明如下:

.試管嬰兒植入胚胎前:胚胎著床前的染色體檢查PGT(Preimplantation genetic testing)是將體外受精培養到第五天的胚胎進行切片,取數個細胞進行檢查,PGT分為PGT-M/PGT-SR(針對已知的異常基因或染色體,做目標式檢查)與PGT-A(父母親沒有已知的異常基因,做染色體數目的篩檢)。
若是父母親帶有遺傳性的基因異常,可藉由試管嬰兒療程,在植入前進行PGT-M,了解此胚胎是否帶有來自父母親的異常基因,選擇基因正常的胚胎進行植入。一方面降低流產機會,也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。
.一般懷孕產前檢查:接受侵入性的遺傳診斷,如:懷孕10~14週的絨毛採樣、懷孕16~20週的羊膜穿刺。她補充,「即使做過PGT,但因爲著床前所採樣的胚胎細胞具高度鑲嵌型,使得PGT會有偽陰性,所以,建議需要確定診斷的胎兒接受絨毛或羊水檢查」。
想知道胎兒的異常是突變或是遺傳而來,首先「先確定胎兒是哪一種染色體或基因異常,再往上查父母,若有相同的致病基因或染色體,就是遺傳;如果查不到,則是突變」。突變,是隨機性的發生,往往是家族中第一個發生的病例,沒有家族史;遺傳疾病,尤其顯性遺傳,則常常能在家族史中找到一樣的病例。


※原文刊載於2021年10月號《媽媽寶寶》416期。
※原文連結https://www.mombaby.com.tw/articles/9920988

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